Наследственного ихтиоза

Опубликовано автором

Наследственного ихтиоза

Из 490 клиентов Центра Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico, прошедших генетический скрининг на основе ДНК-чипа «Этноген», 230 человек оказались скрытыми носителями моногенных болезней, у 59 пациентов было диагностировано наследственное заболевание. Самым распространенным диагнозом оказался вульгарный ихтиоз (26 человек, что составляет 5% пациентов, обратившихся в Центр).

Вульгарный (или простой) ихтиоз – это наследственное заболевание, основными признаками которого являются выраженная сухость кожи и склонность человека к разнообразным аллергическим реакциям. Заболевание связано с мутацией в гене FLG, ответственном за выработку белка филаггрина, имеющего ключевое значение для поддержания барьерной функции кожи и слизистых оболочек. Для проявления клинических признаков заболевания достаточно унаследовать мутацию только от одного из родителей, т.е., иными словами, иметь в генетическом материале мутацию в гетерозиготной форме. Дефект в гене FLG нарушает синтез филаггрина, что ведет к менее плотному прилеганию роговых чешуек кожи друг к другу, вследствие этого кожа становится более чувствительной к различным внешнесредовым воздействиям, в частности, к разнообразным аллергенам.

Визуально простой ихтиоз проявляется образованием беловатых чешуек, шелушением и сухостью кожи. В устьях волосяных фолликулов формируются кератиновые пробки (фолликулярный кератоз). Кожа на ладонях и подошвах может быть грубой, с глубокими линиями и складками. Люди, больные вульгарным ихтиозом, склонны к аллергическим заболеваниям: атопическому дерматиту, бронхиальной астме, поллинозу и др.

В большинстве случаев проявления заболевания умеренные. Более того, особенность заболевания такова, что у 10% носителей мутации в гене FLG болезнь никак себя не проявляет. У остальных 90% есть те или иные признаки заболевания. Сухость кожи часто не настораживает пациентов и не становится для них стимулом обратиться к профессионалу. При преобладании аллергического компонента такие люди могут годами лечиться от различных форм аллергии, принимая серьезные лекарственные препараты, однако и при этом, не имея правильного диагноза. Таким образом, вульгарный ихтиоз часто протекает под маской иных заболеваний аллергического характера и довольно редко точно диагностируется клинически.

Генетический скрининг «Этноген» позволяет выявить вульгарный ихтиоз у пациентов, которые не подозревали о нем ранее. Правильный диагноз дает возможность дерматологам и иммунологам назначить корректное своевременное лечение и достаточно быстро привести в порядок состояние кожного покрова. Пациент же, зная о своей особенности, может осознанно соблюдать меры профилактики и не допускать неприятных осложнений.

О Центре Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico:

Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства стратегических инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и медико-генетического консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.

О ДНК-чипе Этноген

Разработанный в Институте Стволовых Клеток Человека, ДНК-чип «Этноген», создан с учетом распространенности наследственных заболеваний и генетических особенностей народов, населяющих территорию РФ. В рамках одного анализа одномоментно исследуется более 250 мутаций и полиморфизмов, ответственных за развитие более 60 моногенных заболеваний и 4-х широко распространенных многофакторных состояний.

Результаты генетического скрининга дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории РФ у здоровых людей. Данные, полученные в ходе анализа, важны не только для поддержания здоровья самого обследуемого, но и полезны для планирования здоровья будущих поколений его семьи.

Ихтиоз (болезнь рыбьей чешуи)

Ихтиоз – это наследственное заболевание, которое проявляется диффузным нарушением ороговения кожи.

Все формы ихтиоза, как правило, обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. В теплую влажную погоду отмечается улучшение.

Причины возникновения полностью не исследованы. Известно, что болезнь развивается в результате генной мутации.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз может возникнуть в возрасте до 3 лет. Сначала проявляется сухостью кожи, образованием чешуек белого или серого цвета, а в тяжелых случаях поверхность поражения приобретает вид плотных на ощупь коричневых пластин или грубых щитков. При этом кожа крупных складок кожи и сгибов остается непораженной. На ладонях, подошвах подчеркнут рисунок кожных линий, на лице шелушение обычно выражено слабо.

Рецессивный (Х-сцеплепный) ихтиоз встречается только у мужчин. Симптомы болезни появляются на второй неделе жизни, иногда сразу после рождения. В этом случае роговые наслоения кожи имеют вид крупных плотных чешуек черно-коричневого цвета, напоминают щитки. Между чешуйками кожа покрыта трещинами (напоминает кожу змеи, крокодила). У детей с этой формой ихтиоза часто наблюдается аномалии в строении скелета, умственная отсталость, эпилепсия.

Врожденный ихтиоз развивается еще внутриутробно на 16–20 неделе беременности. Кожа ребенка при рождении покрыта серо-черными толстыми роговыми щитками. Чешуйки могут достигать 1 см в толщину, имеют разную форму, кожа покрыта трещинами, бороздами. Часто врожденный ихтиоз сопровождается аномалиями скелета (косорукость, косолапость, межпальцевые перемычки, отсутствие ногтей).

Эпидермолитический ихтиоз – это одна из форм врожденного ихтиоза. Кожа ребенка ярко-красная, как ошпаренная кипятком. При слабом прикосновении происходит отторжение чешуек эпидермиса. На ладонях, подошвах кожа значительно утолщена, белого цвета.

Для постановки диагноза достаточно клинических проявлений. Подтверждает диагноз гистологическое исследование.

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных ихтиозов проводится при наличии заболевания у кого-либо из родственников. Биопсию кожи плода проводят на 19–21 неделе внутриутробного развития. При этом исследовании удается выявить утолщение рогового слоя, что в норме происходит не ранее 24 недели.

• Ихтиоз обыкновенный (вульгарный)

• Чешуйчатый (пластинчатый, ламеллярный) ихтиоз

• Ихтиозиформная эритродермия небуллезная (CIE, nonbullous)

• Болезнь Дарье (Фолликулярный Кератоз)

• Ихтиоз Арлекина (Плод арлекина)

• Точечная хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнерманна, хондродистрофия кальцифицирующая)

• CHILD синдром (Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей)

• Рефсума болезнь (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия)

• Шегрена-Ларссона синдром (ихтиозоподобная эритродермия)

• Руда синдром (олигофрения ксеродермическая)

• Гужеро-Хейли-Хейли болезнь (пузырчатка хроническая доброкачественная семейная)

• KID-синдром (кератит, ихтиоз, глухота)

• Конради–Хюнерманна синдром (точечная врожденная хондродисплазия)

• Сименса синдром (ангидротическая эктодермальная дисплазия)

• Синдром эпидермального невуса

• Синдром отслаивания кожи на конечностях (acral peeling skin syndrome)

• Красный отрубевидный волосяной лишай (болезнь Девержи)

• Кератодермия ладоней и подошв (ладонно-подошвенный кератоз)

Ввиду особенностей заболевания кожа склонна к потерям жидкости и повышенной сухости. Для увлажнения кожи рекомендуется принимать ванны, после чего на кожу наносят увлажняющий крем.

Эффективны местные средства, содержащие глицерин, пропиленгликоль и молочную кислоту. Молочная и гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Используют кератолитические (размягчающие) мази – с мочевиной и салициловую.

Назначают длительные курсы приема витаминов группы А, В, Е, С, РР в высоких дозах. При тяжелых формах применяют гормональную терапию. Местное лечение сводится к ванночкам с антисептиками и обработке кожи увлажняющим кремом, в состав которого входит ретинол. Также применяют ультрафиолетовое облучение, сульфидные, углекислые ванны, гелио- и талласотерапию.

Возможно присоединение вторичной инфекции, что наблюдается из-за снижения местного иммунитета и травматизации кожи.

Генетическая консультация перед планированием беременности с целью определения вероятности заболевания у плода.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Ознакомьтесь так же:  Пчелы варикоз

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Ознакомьтесь так же:  Ожог бровей

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

. или: Фетальный ихтиоз, простой ихтиоз, врожденный ихтиоз типа коллоидного ребенка, врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

Симптомы ихтиоза

  • Врожденный ихтиоз.
    Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для того чтобы у ребенка проявилось заболевание, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена или больны ихтиозом; риск рождения больного ребенка при этом составляет 25%). Течение тяжелое. При рождении ребенок покрыт плотным серовато-белым панцирем (множеством чешуек, которые напоминают панцирь). Со временем он становится желтовато-коричнево-сероватым с глубокими красными (кровавыми) трещинами — “ плод “ Арлекина”. Глаза, нос, уши, рот ребенка заполнены жесткими (плотными) корками, рот приоткрыт — “ рыбий рот”, веки вывернуты (эктропион), кисти и стопы деформированы. Ребенок погибает в первые две недели после рождения.
  • Врожденный ихтиоз типа « коллоидного ребенка».
    Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
    При рождении ребенок будто покрыт пергаментной пленкой, полупрозрачной с сероватым или желтоватым оттенком. Пленка плотная, стягивает ребенка, ограничивая движения рук, ног; ребенок не может самостоятельно закрыть глаза, рот; веки вывернуты, уши скручены.
    Через 1-3 недели пленка начинает подсыхать, при этом образуются крупные чешуйки, которые отшелушиваются, и глубокие трещины, в которые может попасть инфекция. После отшелушивания кожа ребенка выглядит нормальной.
    С началом процесса ороговения появляются признаки, типичные для ихтиоза (чешуйки по типу « рыбьей чешуи»).
  • Вульгарный ихтиоз.
    Тип наследования – аутосомно-доминантный (если болен один из родителей, ребенок тоже будет болен либо будет носителем гена и передаст его своим детям).
    В основном пациентов беспокоят косметические дефекты, хотя встречаются и тяжелые формы. На коже отмечается мелкопластинчатое/муковидное шелушение, на ладонях и подошвах усилен кожный рисунок. Больше половины больных имеют атопический дерматит (хроническое воспалительное заболевание). На коже голеней чешуйки напоминают рыбью чешую (в виде крупнопластических чешуек).
  • Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия Брока.
    Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Симптомы появляются с рождения. Проявляется покраснением и выраженным уплотнением кожи, шелушением в виде толстых роговых чешуек. При легком течении чешуйками покрыты только ладони, подошвы, лицо, кожные складки. При тяжелом течении чешуйками покрыто все тело, нос, уши, рот изнутри. Движения, дыхание, питание, сосание затруднены. При тяжелой форме дети погибают, у остальных продолжительность жизни не меняется. Проявления заболевания продолжаются всю жизнь, при этом чешуйки светлые, выпадают волосы на голове, потоотделение нарушено.
  • Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.
    Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В первые дни жизни на коже ребенка появляются покраснения, на месте которых позже возникают пузыри и отслоения кожи. При легком течении пузыри единичные, заболевание проходит самостоятельно к 3-4 годам. При тяжелой форме ребенок весь покрыт пузырями, без лечения он может погибнуть. В кожных складках и на сгибательных поверхностях часто появляются бородавчатые наслоения, чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. При этом высыпания имеют неприятный запах. Есть отдельная форма, при которой поражаются только стопы и кисти.
  • Наследуется по аутосомно-доминантному типу (если болен один из родителей, ребенок тоже будет болен либо будет носителем гена и передаст его своим детям).
  • Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для того чтобы у ребенка проявилось заболевание, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена или больны ихтиозом. Риск рождения больного ребенка при этом составляет 25%).

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Основывается на данных общего осмотра:
    • шелушение на коже;
    • крупные роговые чешуйки на коже, напоминающие рыбью чешую, малочисленные или сплошь покрывающие кожу;
    • уменьшенные в размерах ногтевые пластины;
    • усиленные папиллярные линии (линии на ладонях и подошвах подчеркнуты, будто обведены).
  • Возможна также консультация дерматолога.

Лечение ихтиоза

  • Гормональная терапия (глюкокортикостероиды в высоких дозировках).
  • Витамины А и Е (для правильного увлажнения кожи и ускорения заживления).
  • Внутривенное введение иммуноглобулинов.
  • Смазывание пораженных участков маслом.
  • Ретиноиды – синтетические аналоги витамина А. Длительно применяют при всех формах ихтиоза.
  • Кератолитические (отшелушивающие) средства с мочевиной, салициловой и молочной кислотами и т.д.
Ознакомьтесь так же:  В области декольте сыпь

Осложнения и последствия

  • В тяжелых случаях больные погибают.
  • Возможно присоединение вторичной бактериальной инфекции к ранам-трещинам на коже, при этом возникает гнойное воспаление, которое может распространиться по всему телу.
  • В среднетяжелых и легких формах в случае рано начатой терапии гормонами возможно благоприятное течение заболевания и в некоторых случаях — выздоровление.

Профилактика ихтиоза

  • Заболевание является наследственным, поэтому специфической профилактики не существует.
  • Если заболевание имеется у одного из родителей или кровных родственников, при планировании беременности обоим будущим родителям необходимо пройти обследование у медицинского генетика.

« Неонатология», Шабалов Н.П., 2009 г.
“ Детские болезни. Том 1. Неонатология”, под ред. Володина Н.Н., Мухиной Ю.Г., Чубаровой А.И., 2011 г.
“ Детская дерматология” Справочник, Д.П.Кроучук, 2010 г.

Что делать при ихтиозе?

  • Выбрать подходящего врача терапевт
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.