Врожденная форма ихтиоза

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

• кожный покров
• сыпь и высыпания
• зуд и покраснения

Данное заболевание относится к специализациям: Дерматология

1. Общие сведения

Ихтиозы и ихтиозиформные (ихтиозоподобные) заболевания – самостоятельная нозологическая группа в дерматологии, включающая наследственные заболевания кожи с характерными общими признаками. Главный, наиболее известный и очевидный симптом ихтиоза – трансформация внешнего рогового слоя эпидермиса по типу рыбьей чешуи, что и легло в основу названия (от греч. «ихтис» – рыба). Другой общей чертой является тенденция к обострению в холодное время года или в пересушенном воздухе; соответственно, во влажном теплом климате наступает облегчение.

Эпидемиологические данные в отношении таких заболеваний варьируют очень широко, в этом смысле группа ихтиозов весьма неоднородна: одними формами болеют только мужчины, другие встречаются преимущественно в подростковом возрасте, и т.д. Так, частота встречаемости т.н. вульгарного ихтиоза среди подростков составляет 1:250, а среди взрослых она более чем в двадцать раз ниже (1:5300). Наиболее же редкие формы, такие как пластинчатый ихтиоз или врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, встречаются в одном случае примерно на 300 000 человек в общей популяции.

На сегодняшний день механизмы развития ихтиозов в деталях не ясны. Достоверно установлено лишь то, что первопричина кроется в наследуемых генных мутациях.

3. Симптомы и диагностика

Выделяют несколько разновидностей ихтиоза и ихтиозоподобных заболеваний, существенно отличающихся по внешним проявлениям, динамике и другим клиническим характеристикам.

Так, обычный (вульгарный) ихтиоз манифестирует, как правило, на втором году жизни, иногда раньше, и никогда не встречается до трехмесячного возраста. Выраженность в разных случаях кардинально различается – от сравнительно легкой до тяжелой, с утолщенными плотными чешуйками (их цвет также варьирует от белого до очень темного), дегидратацией кожи, отрубевидным шелушением,. В зависимости от клинических проявлений, вульгарный ихтиоз может быть классифицирован как простой, ксеродермический, перламутровый, игольчатый (наиболее тяжелая форма), черный, змеевидный и т.д. Отдельной формой является рецессивный, или Х-сцепленный ихтиоз, которым заболевают только мальчики, причем эта форма обычно выявляется в первые дни или недели после рождения.

Врожденный ихтиоз (особая редкая форма) развивается у плода внутриутробно и только в том случае, если оба родителя являются носителями сбойного гена.

Волосяной лишай отличается ранним началом, незначительной клинической выраженностью и абортивным, «обрывающимся» течением.

Среди ихтиозоподобных заболеваний наибольшее значение имеют врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (встречается как «сухая», так и экссудативная, мокнуще-пузырчатая ее формы), ламеллярный или пластинчатый ихтиоз, фолликулярный кератоз, ладонно-подошвенная кератодермия, KID-синдром, синдром Шегрена-Ларссена и др.

Диагностика требует тщательного медико-генетического исследования, изучения анамнеза и гистологического анализа, положительным результатом которого является гиперкератоз (патологическое утолщение рогового слоя кожи).

Этиопатогенетического лечения, как и средств профилактики наследственных заболеваний, в настоящее время еще не существует, хотя разработка методов генной терапии и коррекции интенсивно ведется по всему миру. В ходе медико-генетического консультирования при высокой вероятности появления ихтиоза рекомендуют очень ответственно подойти к планированию семьи, – по крайней мере, ограничиться рождением одного ребенка.

Все практикуемые на сегодняшний день методы являются паллиативными, симптоматическими: их задача состоит в максимально возможной редукции клинических проявлений и облегчении состоянии больного. Важнейшими направлениями служат также профилактика и лечение вторичных, присоединившихся инфекционных дерматитов (к которым больные ихтиозом очень предрасположены) и психолого-педагогическая поддержка с целью не допустить тяжелых невротических и депрессивных расстройств на этапе развития и формирования личности.

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой — это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис. Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Врожденный ихтиоз Текст научной статьи по специальности «Медицина и здравоохранение»

Аннотация научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Орловская Ирина Владимировна, Рюмина Ирина Ивановна, Перепелкина Анна Евгеньевна

Описан случай врожденного ихтиоза , коллоидной формы у новорожденного . Приведены ранняя диагностика , клинические проявления и особенности терапии, включающей использование современных средств по уходу за кожей. Представленное клиническое наблюдение свидетельствует, что ранняя диагностика и своевременно начатая терапия в условиях перинатального центра способствуют благоприятному течению заболевания.

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Орловская Ирина Владимировна, Рюмина Ирина Ивановна, Перепелкина Анна Евгеньевна,

Congenital ichthyosis

The paper describes a case of congenital ichthyosis in a newborn infant. It outlines its early diagnosis and clinical manifestations and the specific features of therapy using the currently available skin care agents. The presented clinical case suggests that early diagnosis and timely therapy in a perinatal center promotes a good course of the disease.

Текст научной работы на тему «Врожденный ихтиоз»

И.В. Орловская, И.И. Рюмина, А.Е. Перепелкина

I.V. Orlovskaya, I.I. Ryumina, A.E. Perepyolkina

Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, Москва

Описан случай врожденного ихтиоза, коллоидной формы у новорожденного. Приведены ранняя диагностика, клинические проявления и особенности терапии, включающей использование современных средств по уходу за кожей. Представленное клиническое наблюдение свидетельствует, что ранняя диагностика и своевременно начатая терапия в условиях перинатального центра способствуют благоприятному течению заболевания.

Ключевые слова: новорожденные, врожденный ихтиоз, диагностика, лечение.

The paper describes a case of congenital Ichthyosis in a newborn infant. It outlines its early diagnosis and clinical manifestations and the specific features of therapy using the currently available skin care agents. The presented clinical case suggests that early diagnosis and timely therapy in a perinatal center promotes a good course of the disease.

Key words: neonates, congenital ichthyosis, diagnosis, treatment.

Ихтиоз (ichthyosis; греч. Ichthys рыба + osis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи [1]. В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликоз-аминогликанов в эпидермисе [2, 3].

Ихтиоз отличается выраженной генетической гетерогенностью. Гены, кодирующие заболевания, сопровождающиеся ихтиозом, локализованы на разных хромосомах [2, 4]. У больных отмечаются нарушения белкового обмена, в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), нарушения жирового обмена с ги-перхолестеринемией, снижение уровня основного обмена, а также расстройства терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных

© Коллектив авторов, 2009

Ros Vestn Perinatal Pediat 2009; 6:22-25

Адрес для корреспонденции: Орловская Ирина Владимировна — к.м.н., ст.научн. сотр. отделения патологии новорожденных Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова Рюмина Ирина Ивановна — д.м.н., рук. отделения патологии новорожденных

Перепелкина Анна Евгеньевна — аспирант 117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

ферментов. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А. Кроме того, обнаружено снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета.

Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз и небуллезная врожденная эритродермия. Частота обеих форм заболевания 1:300 000—1:500 000 новорожденных. Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких и зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, волосы и ногти могут отсутствовать; отмечаются пороки развития конечностей — косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки.

Ихтиоз плода (плод-арлекин) наследуется по ау-тосомно-рецессивному типу. Роды при ихтиозе плода часто преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности и др. [2, 5, 6].

Врожденная ихтиозиформная эритродермия (Брока) характеризуется, особенно на ранних стадиях, универсальной эритемой кожи — эритродермией.

Выделяют ламеллярный ихтиоз (небуллезный) и эпи-дермолитический (буллезный).

Ламеллярный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий («коллоидальный» плод). В большинстве случаев из пленки образуются чешуйки (пластины), которые остаются на всю жизнь; кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия). Кожа лица красная, натянутая, шелушится; волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками; ушные раковины деформированы, имеют роговые наслоения. Волосы и ногти, как правило, растут быстрее обычного (гипердермотро-фия); ногтевые пластины утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв в виде роговых наслоений; возможна тотальная алопеция. С возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается. Характерен врожденный двусторонний выворот век (эктропион), которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. В ряде случаев пленка спустя некоторое время превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые полностью исчезают в грудном возрасте, в дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

Эпидермолитический ихтиоз наследуется по ау-тосомно-доминантному типу. Кожа новорожденного выглядит как ошпаренная кипятком (ярко-красного цвета), на ней образуются пузыри различной величины и эрозии. Симптом Никольского положительный, так как нарушение ороговения сопровождается дискератозом. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета. В тяжелых случаях появляется пурпура (кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки), заболевание нередко заканчивается летально. При более легком течении с возрастом количество пузырей уменьшается, их появление обычно происходит вспышками, сопровождаясь нередко повышением температуры тела. Одновременно усиливается ороговение отдельных участков кожи, которые отчетливо выявляются на 3—4-м году жизни в виде толстых, грязно-серого цвета веррукозных роговых наслоений, наиболее выраженных в области кожных складок.

Врожденный ихтиоз нередко сочетается с дефектами нервной, эндокринной и других систем организма и может быть проявлением ряда генетически детерминированных синдромов. Так, синдром Шег-рена—Ларсена характеризуется врожденным ихтиозом, спастическими параличами и олигофренией. При синдроме Рефсума отмечаются врожденный ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, умственная отсталость. Синдром Руда отличается сочетанием врожденного ихтиоза с эпилепсией, умственной от-

сталостью, полиневритом, макроцитарной анемией и инфантилизмом.

Диагноз ихтиоза устанавливают на основании клинической картины. В сомнительных случаях проводят гистологическое исследование пораженной кожи. Затруднения в диагностике нередко вызывает врожденный ихтиоз в периоде новорожденности, когда его необходимо дифференцировать с десквама-тивной эритродермией Лейнера—Муссу и эксфолиа-тивным дерматитом Риттера.

Десквамативная эритродермия Лейнера—Муссу развивается в конце первого, чаще на втором месяце жизни ребенка; характеризуется покраснением и шелушением кожи паховых складок, ягодиц, волосистой части головы (в отличие от ихтиоза чешуйки легко отделяются); в течение нескольких дней процесс распространяется на всю кожу. Поражение кожи сочетается с гипохромной анемией, гипотрофией.

Эксфолиативный дерматит Риттера проявляется на 5—7-й день жизни ребенка эритемой, шелушением в области пупка, естественных отверстий. В дальнейшем происходит распространение процесса, поражение кожи сопровождается отслойкой эпидермиса с образованием эрозий. Повышается температура тела, возникают токсикоз, диспепсия [1, 4].

Обыкновенный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз дифференцируют с глютеновой болезнью, при которой отмечаются сухость, шелушение и нарушение пигментации кожи, а также дистрофия ногтей и волос.

В последние годы для установления формы заболевания и определения медико-генетического прогноза используются молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Особенности течения врожденного ихтиоза у новорожденного и возможности терапии с использованием современных средств по уходу за кожей иллюстрирует наше наблюдение девочки А. с коллоидной формой врожденного ихтиоза.

Ребенок родился у 39-летней женщины, страдающей миопией средней степени, от второй беременности, протекавшей без особенностей в I, II триместре, с кровяными выделениями с 27 нед. Роды вторые, преждевременные, оперативные путем кесарева сечения в экстренном порядке на 37-й неделе гестации по поводу преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты, кровотечения. Родилась девочка с массой тела 2720 г, длиной — 46 см. Оценка по шкале Апгар на 1—5-й минуте жизни — 7/8 баллов, состояние средней тяжести.

С рождения отмечались признаки врожденного ихтиоза: кожные покровы ярко-красные, блестящие, покрытые целлофаноподобной пленкой, маскообразное лицо, вывернутые веки (эктропион), деформация ушных раковин, «рыбий рот». Уровень церебральной и двигательной активности повышен, крик болезнен-

ный, усиливающийся при движении, тремор конечностей.

Ребенок в 1-е сутки жизни был консультирован дерматологом, генетиком, окулистом, установлен диагноз: врожденный ихтиоз; коллоидная форма (см. рисунок, а).

Для исключения других патологических процессов было проведено комплексное исследование. Общий анализ крови и мочи в 1-е сутки жизни — без особенностей. Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов патологии не выявило. По данным эхокардиографии: анатомически сердце сформировано правильно; размеры сердца не увеличены; межжелудочковая перегородка интактна; функция клапанного аппарата не нарушена; овальное окно 0,4 см.

При исследовании гормонов щитовидной железы патологии не обнаружено. В результате иммунологического исследования методом иммуноферментного анализа на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная, герпесвирусная и другие инфекции) выявлены материнские IgG-антитела. При микробиологическом исследовании: из зева высевался эпидермальный стафилококк и зеленящий стрептококк в большом количестве; из кала — коа-гулазоотрицательный стафилококк в небольшом ко-

личестве; из глаз — эпидермальный стафилококк, с раневой поверхности кожи обнаружен рост грампо-ложительной палочки рода Bacillus и коагулазоотри-цательных стафилококков в большом количестве.

Местная терапия включала ежедневный уход за сухой и раздраженной кожей с первых дней жизни с использованием пантенол-спрея, увлажняющего геля (Синдета) для очищения кожи, увлажняющей и липидовосполняющей эмульсии (Стелатриа), ежедневно от одного до нескольких раз в день. Эмульсия включает в себя 3 элемента, известных своими восстанавливающими свойствами: медь, цинк, марганец, а также дополнительные активные ингредиенты — ли-пиды, которые являются необходимым компонентом для восстановления кожного барьера. С первых суток жизни была начата терапия преднизолоном из расчета 1 мг на 1 кг массы тела per os.

На 8-е сутки жизни отмечена положительная динамика состояния кожных покровов: слущивание коллоидной пленки, эритема кожи на месте отхождения пленки, уменьшение выворота губ, веки стали полностью смыкаться, сохранялись шелушение и фрагменты пленки, больше всего на коже ладоней и подошв (см. рисунок, б). Общее состояние ребенка не ухудшалось, уровень церебральной и двигательной активности оставался удовлетворительным, признаки инфекцион-

Рисунок. Ребенок А. с врожденным ихтиозом, коллоидной формы.

а — 4-е сутки жизни; б — 8-е сутки жизни; в — 20-е сутки жизни; г — 1,5 мес жизни. Объяснения в тексте. Н РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 6, 2009

ного токсикоза и воспалительные очаги не отмечались. Девочка получала смесь Нутрилон ГА, сосала активно, не срыгивала, хорошо прибавляла в массе.

Однако на 10-е сутки жизни при повторном клиническом анализе крови, проведенном в плановом порядке, были отмечены патологические изменения (лейкоциты до 35 • 109/л с нейтрофильным сдвигом влево: палочкоядерные — 6%, метамиелоциты — 1%, миелоциты — 1%), С-реактивный белок — слабоположительный. Учитывая изменения воспалительного характера в клиническом анализе крови и высокий риск развития вторичного инфекционно-воспали-тельного патологического процесса у новорожденного с тотальным поражением кожных покровов, была назначена антибактериальная терапия аугментином из расчета 30 мг на 1 кг массы тела 2 раза в сутки и нетромицином из расчета 6 мг на 1 кг массы тела в сутки. В комплекс терапии был включен иммуноглобулин внутривенно капельно в дозе 8 мг/кг, 3 введения через день. Одновременно начато снижение дозы преднизолона. Курс антибактериальной терапии составил 7 дней, гормональной терапии — 15 дней.

1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655— 669.

2. Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007. С. 118—130.

3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. № 2. Р. 81—95.

4. Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in

На фоне лечения отмечена положительная динамика: снижение лейкоцитов с 35 • 109/л до 17 • 109/л на 5-й день от начала терапии при сохраняющемся нейтрофильном сдвиге, нормализация показателей клинического анализа крови после окончания антибактериальной терапии.

Ребенок был выписан домой на 20-е сутки жизни (см. рисунок, в) в удовлетворительном состоянии. Прибавка в массе за 20 дней пребывания в отделении составила 530 г. При катамнестическом наблюдении в возрасте 1,5 мес (см. рисунок, г) и 3 мес состояние ребенка удовлетворительное, физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, кожные покровы бледно-розовые, сухие, с незначительным шелушением.

Таким образом, из представленного случая видно, что ранняя диагностика и своевременно начатая терапия в условиях перинатального центра способствовали быстрому купированию симптомов и благоприятному течению заболевания, а также позволили избежать клинической манифестации инфекционно-воспалительного процесса.

ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis // Am. J. Hum. Genet. 2005. Vol. 76. № 5 Р. 794— 803.

5. Akiyama M, Sawamura D, Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // Clin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. № 3. Р. 235—240.

6. Akiyama M. Severe congenital ichthyosis of the neonate // Int. J. Dermatol. 1998. Vol. 37. Р. 722—728.

Ихтиоз кожи: формы, симптомы и лечение

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз — это заболевание кожи, имеющее много общего с дерматозом. Патология приобретается наследственным путем и характеризуется равномерным нарушением ороговения и появлением на поверхности тела чешуек, похожих на рыбьи.

Из всех врожденных заболеваний кожи на долю ихтиозов приходится около 87% патологий. При этом происходят мутации в различных генах эпителия, что приводит к изменению его структуры. Симптомы болезни могут быть самыми разнообразными. Однако независимо от формы ихтиоза, есть единый признак болезни – повышенное ороговение и шелушение верхнего слоя дермы.

Несмотря на высокое развитие медицины, лечение ихтиоза – это сложная задача, которая встает перед врачом. Хотя уже сейчас ученые смогли разработать терапевтические схемы, позволяющие улучшить качество жизни таких больных. Лечение могут получать, в том числе, и младенцы.

Ихтиоз у взрослых людей развивается очень редко. Происходит это из-за других тяжелых болезней. Схемы лечения взрослых людей не отличаются от схемы лечения детей.

Причины появления ихтиоза

Причины врожденного ихтиоза

Генные мутации являются причиной всех врожденных ихтиозов. Белковые соединения, ферменты и прочие вещества, которые принимают участие в процессах формирования дермы, вырабатываются с определенными нарушениями.

До настоящего момента времени точные причины генных аномалий не известны, но ученые выделили некоторые факторы риска развития ихтиозов, среди которых:

Наследственная предрасположенность. Вероятность развития ихтиоза выше при наличии таких патологий в семейном анамнезе, как: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шершевского-Тернера и пр.

Вредные привычки у родителей, например, прием спиртных напитков беременной женщиной, курение, токсикомания, употребление наркотических веществ.

Хронические болезни у родителей. Значение имеют различные инфекционные процессы, например, пиелонефрит, гепатит, гастрит и пр.

Воздействие на организм вредных факторов: радиации, загрязненного воздуха, тяжелых металлов и пр.

Все вредоносные факторы, которые оказывают влияние на родителей, способны отразиться на здоровье ребенка и привести к развитию у него ихтиоза.

Причины приобретенного ихтиоза

Иногда ихтиоз развивается в течение жизни.

Причины могут быть следующими:

Дефицит в организме витамина А.

Злокачественные опухоли с развитием паранеопластического синдрома. Иммунная система больного начинает вырабатывать иммунные комплексы в отношении собственной кожи и разрушать ее.

Ихтиоз на фоне алкоголизма. Кровеносные сосуды разрушаются, кожа не получает нормального питания, что становится причиной развития болезни.

Ихтиоз, который развивается в течение жизни, не несет угрозы здоровью человека. Его симптомы выражены не так ярко, как при врожденных формах болезни. Кожа таких людей склонна к повышенному шелушению, кожный рисунок будет усилен в области стоп и ладоней. Справиться с болезнью можно, если выявить причину ее возникновения. Когда этиотропное лечение не позволяет добиться положительных результатов, терапию проводят по той же схеме, что и при врожденных формах болезни.

Формы врожденных ихтиозов

В зависимости от сроков возникновения болезни и от места мутации, различают такие виды ихтиоза, как:

Ихтиозы новорожденных детей. Мутации происходят в женских половых хромосомах. Болезнь начинает развиваться еще в тот период, когда ребенок находится в утробе матери. На свет он появится с симптомами болезни. Чаще всего страдают младенцы мужского пола, а мутированный ген они получают по женской линии.

К таким видам ихтиозов относят:

Эритродермия буллезная ихтиозиформная.

Ихтиозы, отсроченные во времени. Мутация происходит в неполовых хромосомах. Впервые заболевание проявляет себя спустя 2 месяца – 1 год после появления ребенка на свет. Болезнь имеет неосложненное течение по сравнению с ихтиозами новорожденных. Вульгарный ихтиоз относится к патологии, отсроченной во времени.

В зависимости от формы болезни, будут различаться симптомы нарушения.

Симптомы врожденного ихтиоза

Ребенок появляется на свет «упакованным» в светло-коричневую пленку (коллоидный плод). Спустя несколько часов или дней пленка сходит.

В дальнейшем болезнь может протекать по 4 типам. Симптомы ярко выраженные, поэтому диагностика конкретной формы патологии не затруднена:

Кожа сильно стянута.

Веки и губы ребенка вывернуты наружу.

Крупные роговые частички разделены трещинами. Они глубокие, все время мокнут, из них проступает прозрачная межклеточная жидкость.

Стопы и ладони покрыты толстыми чешуйками кожи, которые разделены трещинами.

Ребенок после рождения покрыт пленкой, которая быстро сохнет, трескается и отходит.

Кожа выглядит так, будто ребенок получил ожог. Она шелушится и имеет красный цвет.

Кожа стянута. По мере взросления ребенка, на ней появляются полосы серебристого цвета.

Уши ребенка имеют неправильную форму. Однако этот симптом проявляется не у всех больных.

Буллезная ихтиозиформная эритродермия. Эта форма болезни проявляется также, как и ихтиозиформная эритродермия, но кроме всего прочего на коже возникают язвенные дефекты и волдыри.

Эта разновидность болезни является самой сложной и опасной для жизни ребенка. Роговой слой кожи утолщается по всей поверхности тела.

Губы и веки ребенка вывернуты.

Трещины очень глубокие, выглядят как раны.

Головка новорожденного уменьшается в размерах.

По мере взросления ребенка, симптомы болезни становятся менее интенсивными (если у него не диагностирован синдром арлекина). Кожа становится нормального цвета, но продолжает оставаться стянутой и все время шелушится. Если у больного развивается ламинарная форма патологии, то серебристые полосы на ней сохраняются в течение жизни.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Болезнь дает о себе знать через 2-12 месяцев после появления ребенка на свет. Манифест патологии приходится на холодное время года.

Симптомы ихтиоза можно выделить следующие:

Кожа шелушится на туловище. В этот процесс не вовлекается лицо, подколенные и подмышечные впадины.

На ладонях и на подошве стоп естественный рисунок усиливается, борозды становятся глубокими, тонус дермы ослаблен. Это приводит к тому, что стопы и ладони ребенка выглядят старческими.

На бедрах и на плечах появляются участки уплотнения, которые будут представлены бугорками.

Время от времени болезнь будет обостряться и стихать. В холодное время года симптомы патологии усиливаются.

Лечение ихтиозов

Справиться с врожденной формой ихтиоза навсегда невозможно. Человеку нужно будет постоянно контролировать состояние здоровья. Для этого ему потребуется принимать лекарственные средства и внести определенные коррективы в свой жизненный уклад. Все формы патологии, кроме синдрома арлекина, хорошо поддаются симптоматической коррекции.

Общие лечебные мероприятия

Если ребенок появляется на свет в пленке, то его помещают в инкубатор. Там поддерживается нужный уровень влажности и температуры.

Сразу же младенец должен получать такие препараты, как:

Глюкокортикостероиды. Нет точных данных относительно того, почему эти препараты положительным образом сказываются на состоянии здоровье больных с ихтиозом. Однако их эффективность является доказанной. Препаратами выбора становятся Преднизолон или Гидрокортизон. Лечение должно продолжаться в течение 4-7 недель. Затем дозу лекарственных средств плавно уменьшают.

Витамин А. Он регулирует обменные процессы в коже, способствует выработке межклеточных веществ. Курс приема составляет 14 дней, но на усмотрение лечащего врача, он может быть изменен. Витамин выпускается под названием Ретинола ацетат. Если у ребенка развивается на него аллергия, то ему назначают Ацитретин.

Антибиотики. Их назначают в том случае, когда есть высокая вероятность присоединения бактериальной инфекции.

Электролиты и альбумин, которые вводят внутривенно. Они позволяют улучшить общее самочувствие больного. Новорожденным лекарственные средства поставляют в пупочную вену.

Когда заболевание обостряется, терапию повторяют с применением всех лекарственных средств. Врач может убрать из схемы антибактериальные препараты, либо внутривенные инфузии, ввести прием других витаминов.

Местное воздействие

Без местной терапии обойтись не удастся.

С этой целью применяют различные крема и мази, например:

Уродерм с мочевиной 2%.

Атодерм, Топикрем, Фореталь и другие эмоленты. Эти средства не относятся к лекарственным препаратам, поэтому их можно использовать для лечения новорожденных детей.

Крема и мази с гормональным компонентом: Элоком, Акридерм, Белосалик и пр.

Взрослым больным могут быть назначены препараты, содержащие салициловую кислоту концентрацией 2%. Детям младше 3 лет их не назначают.

Физиотерапия

Уменьшить симптомы болезни помогают УФО, прием солнечных ванн (не более 40 минут). Эти процедуры стимулируют обменные процессы дермы, снижают интенсивность шелушения. Люди старшего возраста могут посещать баню (температура воздуха не должна превышать 55 градусов), ездить на морские курорты.

Уход за детьми с ихтиозом

В течение 2-4 недель ребенок будет находиться в инкубаторе. За это время он получает все необходимое лечение.

После выписки домой, родители должны обеспечить младенцу следующий уход:

Строго следовать всем врачебным рекомендациям. Лечение должно продолжаться дома. Потребуется использовать специальные крема и мази. Обработка должна быть регулярной.

Наблюдать за состоянием кожи ребенка. Нельзя игнорировать периоды интенсивного шелушения, важно вовремя устранять все элементы воспаления, следить за температурой тела малыша и пр. Это позволит не пропустить периоды обострения патологии и вовремя предпринять необходимые меры.

Травмирование дермы ребенка недопустимо. Кожа малыша с ихтиозом подвержена травматизации в большей мере, чем кожа здорового ребенка. Через раны внутрь могут попадать патогенные микроорганизмы. Поэтому если травма все-таки произошла, нужно обрабатывать кожу раствором Хлоргексидина концентрацией 0,005%, либо другим антисептическим средством.

Запрещено использовать жесткие ткани из шерсти, из синтетики. Это касается нательного и постельного белья. Такие материалы будут раздражать кожу малыша, провоцировать зуд и обострение болезни.

В остальном жизнь ребенка не будет отличаться от жизни здоровых детей. В дальнейшем такие дети станут полноценными членами общества, несмотря на их заболевание.

Все формы болезни, кроме синдрома арлекина, имеют благоприятное течение. Заболевание не сказывается на качестве жизни человека, если ребенок с раннего детства получает адекватную терапию. В зимнее время у людей случаются обострения, после чего кожа вновь приходит в нормальное состояние. Во время рецидива нужно получать адекватную терапию.

Синдром арлекина в большинстве случаев заканчивается смертью ребенка.

Профилактика ихтиоза

Чтобы уменьшить вероятность развития ихтиоза у младенца, нужно соблюдать следующие рекомендации на этапе планирования беременности:

Родители должны посетить врачей, выявить и пролечить все хронические патологии.

Женщина должна наблюдаться у гинеколога. Ей потребуется сдать анализы и избавиться от всех имеющихся болезней.

Если ранее в семье на свет появлялись дети с генными заболеваниями, то нужно посетить генетика и сдать все анализы, которые он назначит.

За 6 месяцев до предстоящего зачатия нужно отказаться от приема спиртных напитков, наркотиков, табака.

Врач может порекомендовать прием фолиевой кислоты, препаратов йода и пр.

Соблюдение этих рекомендаций позволяет уменьшить вероятность развития ихтиоза у ребенка на 95%. Во время вынашивания плода женщина должна состоять на учете у гинеколога, проходить УЗИ и скрининги. Заболевание легче не допустить, чем лечить.

Ответы на популярные вопросы

Является ли ихтиоз наследственным заболеванием? Да, но точно сказать, как и когда произойдет передача патологии сложно. Если в семье появился на свет младенец мужского пола с ихтиозом, то вероятность повторного появления малыша с аналогичным заболеванием крайне высока. Если патология развилась в отсроченном периоде, то сделать какой-то прогноз сложно. Обязательно нужно посетить генетика.

Лечение зависит от формы ихтиоза? Да. Так, при синдроме арлекина дозы гормональных препаратов увеличивают. Буллезная форма болезни требует назначения антибиотиков. Определиться с терапией поможет доктор.

Во время УЗИ врач выявил у плода ихтиоз. Как поступить? Вероятность верного диагноза составляет 92-95%. Решение остается за родителями.

Какие побочные эффекты есть у препаратов для лечения ихтиоза? Можно сказать, что большинство лекарственных средств являются безопасными. Гормональные средства назначают на короткий срок, поэтому отразиться на состоянии иммунной системы они не успевают.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».